Genética y pruebas diagnósticas

Es una prueba que consiste en estudiar las posibles alteraciones de ADN de los embriones. Mediante una biopsia se obtiene la muestra embrionaria que nos permite analizar el ADN del futuro ser y poder detectar cualquier tipo de anomalía antes de su implantación en el útero materno.

Mientras se analiza la muestra, los embriones se vitrifican hasta que se obtiene el resultado.

Además, mediante una técnica láser, podemos realizar el diagnóstico genético cromosómico al embrión los días +3 y +5, siendo una técnica más segura que no afecta al ADN y que aumenta las posibilidades de implantación del embrión en el útero materno.

Se recomienda realizarlo cuando:

• Edad materna avanzada.
• Exista una enfermedad genética en los progenitores que se pueda transmitir al bebe.
• Cariotipos alterados de la pareja.
• Abortos de repetición. Tras varios intentos de implantación no se consiga embarazo.

Esta técnica permitiría descartar aquellos embriones con posibles alteraciones cromosómicas evitando abortos.

Antes de realizar el DGP a los embriones habrá que realizar un estudio de informatividad para detectar la enfermedad que puede haberse heredado en los progenitores.

Test que detecta más de 300 mutaciones en los padres que pueden transmitir a sus hijos. Si ambos portan la misma mutación hay un 25% de posibilidades que el bebé lo desarrolle. Conociendo las mutaciones de los portadores se puede tomar una decisión respecto al proceso reproductivo.

El test consiste en una analítica de sangre y los resultados se obtienen en los 20-25 días posteriores. Una vez obtenidos los resultados, nuestro equipo de biólogos valorará la mejor opción para la pareja.

Todas las personas somos portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y la mayoría de las veces no causan enfermedad. Al realizar el test se puede reducir el riesgo de tener descendencia con enfermedad genética.

Se recomienda realizarlo:

• Antes de una ovodonación, para buscar donante que no porte las mismas mutaciones.
• Antes de un tratamiento de reproducción asistida si la mujer es de avanzada edad o porta alguna enfermedad genética.

Actualmente, existen test prenatales no invasivos recomendados para futuras madres de más de 37 años, que permiten detectar, anomalías cromosómicas del bebé, a través de una analítica de sangre materna. Entre estas anomalías, la más común en este grupo de edad, es el Síndrome de Down.

El test prenatal no invasivo permite prever abortos tardíos o nacimientos de bebés con problemas congénitos.

Se trata de un test totalmente seguro que no supone ningún riesgo para el bebé ni para la futura madre.

Se recomienda a mujeres en las que se detecta alto riesgo de anomalías cromosómicas tras hacer el cribado del primer trimestre o mujeres que hayan tenido embarazos previos con algún problema genético del bebé.

De esta manera se previenen el 90% de las amniocentesis.

Detecta las anomalías principales: Síndrome de Down, Edwards, Patau, Trisomía X, Síndrome XYY, Síndrome de Turner y de Klinefelter.

El endometrio es el tejido que cubre el interior del útero, donde se implanta el embrión, jugando un papel fundamental en el proceso reproductivo.

Tras tomar una muestra endometrial, el test analiza la ventana de implantación, si hay bacterias en el endometrio que puedan afectar al embarazo y si el endometrio tiene inflamación debido a una endometriosis crónica que hace que se produzcan abortos de repetición.

A través de una analítica de sangre se pueden detectar anomalías cromosómicas que pueden influir en el embarazo. Sirve para detectar anomalías cromosómicas.

La antimulleriana es una analítica de sangre utilizada para conocer la reserva ovárica de la mujer en ese momento, ayudando a seleccionar el tratamiento más efectivo.

Las analíticas hormonales permiten diagnosticar qué posibles trastornos ováricos o problemas de infertilidad pueden existir.

Análisis a través de una muestra de semen para evaluar características como la concentración, grados de movilidad y morfología del espermatozoide.

Es una prueba diagnóstica esencial para determinar problemas de fertilidad del varón.

Estudia que el ADN del cromosoma en el esperma no esté fragmentado, ya que puede afectar al desarrollo embrionario.

Se recomienda a varones con la morfología del esperma alterado.

Se recomienda cuando la esterilidad es de origen desconocido y no salen adelante las implantaciones embrionarias produciéndose abortos de repetición u obteniendo mala calidad en los embriones.

Evalúa si el número de cromosomas en la muestra es adecuado, pues cualquier alteración puede afectar al desarrollo embrionario.

Se recomienda cuando:

• Existan fallos repetidos de fecundación o implantación.
• Se produzcan abortos de repetición.